Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Meyer
Il reparto Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie dell'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, situato in Viale Pieraccini 24, ha come Responsabile della sezione la dottoressa Maria Alice Donati; Responsabile del Laboratorio di Biochimica e Screening Neonatale è la dott.ssa Elisabetta Pasquini. Il reparto offre prestazioni di alta specialità clinico-diagnostiche e di ricerca nell'ambito degli errori congeniti del metabolismo e delle patologie neuromuscolari ereditarie, rivolte a pazienti in età pediatrica e non. Principalmente svolge attività di diagnosi Molecolare di alcune Malattie Metaboliche, attività di Screening Neonatale Metabolico Allargato (LC-MS/MS) per circa 40 malattie metaboliche, Ipotiroidismo Congenito e Biotinidasi, attività di diagnosi Biochimica delle Malattie Metaboliche mediante determinazione di aminoacidi su plasma, urine e liquor. Fanno parte dell'equipe medica dell'unità operativa i dirigenti biologi Amelia Morrone (responsabile laboratorio Biologia molecolare), Anna Caciotti, Catia Cavicchi (a contratto), Silvia Funghini, Sabrina Malvagia, Giancarlo La Marca (chimico referente Spettrometria di Massa).
Recensione Utenti
DOTTORESSA SERENA GASPERINI
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Ospedali
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Patologia trattata
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acidemia isovalerica. |
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sì |
dott.ssa Pochiero
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Ospedali
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Patologia trattata
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fenilchetonuria |
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sì |
Mitocondriopatia
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Ospedali
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Patologia trattata
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Mitocondriopatia |
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no |
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Ospedali
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Patologia trattata
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acidemia organica |
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