Malattie Rare Ospedale Udine

Non finirò mai di ringraziare il Dott. Bembi ed il Dott. Ciana per le attenzioni nei miei confronti, sono seguita da anni per la malattia di Gaucher 1.
Medici di alta professionalità, sempre disponibili e preparati.
Personale infermieristico ottimo sia a livello professionale che umano, mi hanno accolta calorosamente, ascoltata e consigliata.
Grazie a tutto lo staff del reparto "malattie rare" per avermi dato la possibilità di poter condurre un tenore di vita normale.

Sono in cura ormai da quasi trent'anni dal Dott. Bembi per la patologia di Gaucher. Prima ero in cura a Trieste poi da una decina di anni, dopo il trasferimento del reparto, sono seguito dal suo Staff nel centro di malattie rare di Udine.
Subito sono stato accolto dal personale infermieristico preparato a livello professionalmente e non solo.
Lo staff medico è molto valido e disponibile. Negli ultimi anni ho partecipato ad uno studio per un farmaco sperimentale e sono sempre stato seguito da tutto lo Staff clinico.
Per i quattro anni di studio del nuovo farmaco mi hanno seguito non solo durate i ricoveri in ospedale, ma anche durante la vita quotidiana (abito in Lombardia a Sordio).
Tutto il team dimostra una grande passione per il lavoro che svolge e per i pazienti che curano.

Per mia esperienza, queste persone sono più uniche che rare.

Per la diagnosi della mia malattia misteriosa sono stata seguita dalla dottoressa Sechi, purtroppo e' stata solo una perdita di tempo, non sono state fatte neppure le analisi di base come il profilo dell’acilcarnitina. Ho fatto il test presso un altro centro all'estero e sono risultata carente, e grazie all'assunzione di un integratore ora ho decisamente piu' forza muscolare. Una nota positiva voglio rivolgerla alla neurologa, della quale purtroppo non ricordo il nome, ha fatto una visita veramente completa e, sentendomi male, e' persino andata a prendermi del tè. Grazie alla mia perseveranza, alle mie ricerche in internet e ai contatti che mi sono creata con altri pazienti colpiti da malattie simile alla mia, sono riuscita a fare piu' luce sulla natura della mia malattia e, anche se non e' curabile, ci riesco a convivere ora che so di cosa si tratta. Purtroppo con le malattie rare molte volte non ci si puo' limitare ad essere pazienti, ma bisogna diventare anche un po' dottori di sè stessi. A chi sta attraversando il calvario per il raggiungimento di una diagnosi, consiglio di non perdere troppo tempo in questo centro e rivolgersi presso altri centri, possibilmente negli USA dove, per questo tipo di malattie genetiche, sono sicuramente all'avanguardia. Dubitate se vi dicono che non ci sono ulteriori test da fare, studiatevi bene il vostro caso e continuate con le vostre ricerche.

Sono profondamente delusa dall'assenza completa di interesse e di approfondimenti nei confronti della mia malattia rara. Ho dovuto rivolgermi ad un altro centro di malattie rare (a Verona) per ottenere una diagnosi. Il dottor Bembi non si e' mai interessato al mio caso.

Il 18 ottobre 2011 e' stata eseguita a Udine presso mediche pad.8 dal Dott. Giovanni Ciana una biopsia cutanea alla mia mamma affetta da PSP. La gentilezza, umanita' e disponibilita' che ho incontrato in tutte le persone professionalmente preparate e' stata enorme. Vorrei in questo modo dire: GRAZIE DI ESISTERE.
Speretta Simonetta