Malattie rare e genetica medica Bambino Gesù

Malattie rare e genetica medica Bambino Gesù

 
4.1 (3)
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Reparto
Il reparto Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, situato in Piazza S. Onofrio 4, ha come Responsabile il Dott. Andrea Bartuli. Il reparto è una struttura semplice afferente alla UOC Malattie Rare che si occupa della diagnosi e follow-up clinico di bambini e adolescenti con patologie di probabile origine genetica o con sindromi genetiche definite. Il Servizio di Genetica Medica effettua Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi ed il follow-up delle seguenti patologie: patologie cromosomiche e sindromi monogeniche; associazioni malformative da inquadrare, con o senza ritardo delle acquisizioni psicomotorie. Aree di eccellenza: Sindrome di Down; Sindrome di Williams; Sindrome da delezione 22 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facciale); Sindrome di Noonan/LEOPARD. Fanno parte dell'equipe medica: Dott.ssa Buonuomo Paola Sabrina, Dott.ssa Capolino Rossella, Dott.ssa Dentici Maria Lisa, Dott.ssa Digilio Maria Cristina, Dott.ssa Macchiaiolo Marina, Dott.ssa Rana Ippolita.

Recensioni dei pazienti

3 recensioni

Voto medio 
 
4.1
Competenza 
 
4.7  (3)
Assistenza 
 
3.0  (3)
Pulizia 
 
4.3  (3)
Servizi 
 
4.3  (3)
Voti (il piu' alto e' il migliore)
Competenza
Assistenza
Pulizia
Servizi
Commenti
Informazioni
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Voto medio 
 
4.0
Competenza 
 
4.0
Assistenza 
 
3.0
Pulizia 
 
4.0
Servizi 
 
5.0

Ritardo motorio

Sono la mamma di una bimba di 5 anni che ha un ritardo motorio e un ritardo nel linguaggio con una deambulazione con mancanza di equilibrio agli arti inferiori e ipertonicità.
Nella risonanza magnetica hanno visto il corpo calloso lievemente più grande del normale e ci sono delle lesioni al cervello. Poi abbiamo fatto anche l'analisi array-CGH (cariotipo molecolare) e la bimba ha il cromosoma 22 moltiplicato del 67 (mi hanno detto i genetisti che non è questo che le ha causato questi problemi). Siamo così da ormai 4 anni senza diagnosi...

Patologia trattata
Malattia rara.



Voto medio 
 
5.0
Competenza 
 
5.0
Assistenza 
 
5.0
Pulizia 
 
5.0
Servizi 
 
5.0

Ringraziamento

La dott.ssa Capolino è una persona straordinaria e di una pazienza infinita, sempre presente per qualsiasi cosa e molto competente.

Patologia trattata
Sindrome genetica rara.
Voto medio 
 
3.3
Competenza 
 
5.0
Assistenza 
 
1.0
Pulizia 
 
4.0
Servizi 
 
3.0

Incontattabili

Si salvano per la competenza, che è sicuramente al primo posto, ma i tempi di attesa sono lunghissimi (imprevedibili) e poterli contattare per email o per telefono è praticamente impossibile.
Il reparto andrebbe rafforzato con più addetti.

Patologia trattata
Sindrome genetica.



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