Malattie rare e genetica medica Bambino Gesù

Malattie rare e genetica medica Bambino Gesù

 
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Il reparto Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, situato in Piazza S. Onofrio 4, ha come Responsabile il Dott. Andrea Bartuli. Il reparto si occupa della diagnosi e follow-up clinico di bambini e adolescenti con patologie di probabile origine genetica o con sindromi genetiche definite. Fra le attività svolte sono aree di eccellenza il trattamento di: Malattie rare senza diagnosi, Sindromi con iperaccrescimento, Displasie scheletriche, Neurofibromatosi, Rasopatie (Noonan e correlate), Autismo e disabilità intellettive, Sindrome di Gorham Stout, Sindrome Cloves, Ipercolesterolemie/ Dislipidemie genetiche. Il Servizio di Genetica Medica effettua Day Hospital e visite ambulatoriali per la diagnosi ed il follow-up delle seguenti patologie: patologie cromosomiche e sindromi monogeniche; associazioni malformative da inquadrare, con o senza ritardo delle acquisizioni psicomotorie. Aree di eccellenza: Sindrome di Down; Sindrome di Williams; Sindrome da delezione 22 (DiGeorge/Velo-Cardio-Facciale); Sindrome di Noonan/LEOPARD. L'Unità Operativa svolge la sua attività in regime di ricovero programmato, ricovero diurno in Day Hospital e visita ambulatoriale. Per accedere all'ambulatorio di malattie rare è necessario prenotare scrivendo all'email dedicata: malattie.rare@opbg.net. Fanno parte dell'equipe medica: Dott.ssa Buonuomo Paola Sabrina, Dott.ssa Capolino Rossella, Dott.ssa Dentici Maria Lisa, Dott.ssa Digilio Maria Cristina (responsabile UOS Genetica Medica), Dott.ssa Macchiaiolo Marina, Dott.ssa Rana Ippolita.

Recensioni dei pazienti

5 recensioni

Voto medio 
 
4.5
Competenza 
 
4.8  (5)
Assistenza 
 
3.8  (5)
Pulizia 
 
4.6  (5)
Servizi 
 
4.6  (5)
Voti (il piu' alto e' il migliore)
Competenza
Assistenza
Pulizia
Servizi
Commenti
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Voto medio 
 
5.0
Competenza 
 
5.0
Assistenza 
 
5.0
Pulizia 
 
5.0
Servizi 
 
5.0

Eccellente

La mia bambina, affetta da una sindrome ultra rara, ad oggi ha 9 anni ed è stata da sempre seguita dal reparto Malattie rare del Bambino Gesù.
Con grande gioia, la piccola Lara continua a vivere grazie ai consigli e le cure dettate dall'equipe, che lavora in collaborazione con l'eccellente staff della Broncopneumologia (dottoresse Schiavini e Chiarini).
Un ringraziamento speciale alla dottoressa Confiantini ed alla dottoressa Macchiaiolo.
Un ulteriore ringraziamento alla fisioterapia respiratoria.

Patologia trattata
Malattia rara.
Voto medio 
 
5.0
Competenza 
 
5.0
Assistenza 
 
5.0
Pulizia 
 
5.0
Servizi 
 
5.0

Sindrome di Pitt-Hopkins

Esperienza di ricovero per accertamenti di mio figlio, affetto da Pitt Hopkins.
Sono state eseguite anche ph-metria e gastroscopia.
Reparto efficiente, medici molto competenti.
Grazie anche al personale della mensa e ai ragazzi del bar. Anche l'accoglienza è importante..

Patologia trattata
Sindrome di Pitt-Hopkins
Voto medio 
 
4.0
Competenza 
 
4.0
Assistenza 
 
3.0
Pulizia 
 
4.0
Servizi 
 
5.0

Ritardo motorio

Sono la mamma di una bimba di 5 anni che ha un ritardo motorio e un ritardo nel linguaggio con una deambulazione con mancanza di equilibrio agli arti inferiori e ipertonicità.
Nella risonanza magnetica hanno visto il corpo calloso lievemente più grande del normale e ci sono delle lesioni al cervello. Poi abbiamo fatto anche l'analisi array-CGH (cariotipo molecolare) e la bimba ha il cromosoma 22 moltiplicato del 67 (mi hanno detto i genetisti che non è questo che le ha causato questi problemi). Siamo così da ormai 4 anni senza diagnosi...

Patologia trattata
Malattia rara.
Voto medio 
 
5.0
Competenza 
 
5.0
Assistenza 
 
5.0
Pulizia 
 
5.0
Servizi 
 
5.0

Ringraziamento

La dott.ssa Capolino è una persona straordinaria e di una pazienza infinita, sempre presente per qualsiasi cosa e molto competente.

Patologia trattata
Sindrome genetica rara.
Voto medio 
 
3.3
Competenza 
 
5.0
Assistenza 
 
1.0
Pulizia 
 
4.0
Servizi 
 
3.0

Incontattabili

Si salvano per la competenza, che è sicuramente al primo posto, ma i tempi di attesa sono lunghissimi (imprevedibili) e poterli contattare per email o per telefono è praticamente impossibile.
Il reparto andrebbe rafforzato con più addetti.

Patologia trattata
Sindrome genetica.