Genetica Ospedale Bambini

Il reparto di Citogenetica e Genetica Medica - Laboratorio di Genetica Pediatrica (LGP) dell'Ospedale dei Bambini di Brescia, è situato all’interno dell’Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli ed ha come Responsabile la Dott.ssa Silvia Giliani. Il laboratorio è centro di riferimento nazionale ed internazionale per la diagnosi e la ricerca nel settore delle immunodeficienze primitive, e collabora con la Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Brescia e con l’Unità di Oncoematologia Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia per quanto riguarda la diagnosi, la ricerca e la cura di difetti congeniti del sistema immune e di altre malattie genetiche di interesse pediatrico. L’attività di diagnosi genetica si è estesa negli anni a patologie ematologiche, endocrinologiche, immunologiche, nefrologiche e sindromiche ed è essenziale, oltre che per la conferma definitiva dello stato di malattia, anche per l’identificazione dello stato di portatore delle malattie congenite e per la loro diagnosi prenatale. Il Laboratorio è centro di riferimento per la diagnosi di fibrosi cistica in collaborazione con i centro di supporto Fibrosi Cistica degli Spedali Civili, per il quale effettua il test del sudore ed i test di I, II e terzo livello. Il Laboratorio è inoltre riferimento anche per la diagnosi di patologie di interesse nefrologico, come il rene policistico. Fanno parte dell'equipe i dirigenti biologi Gaetana Lanzi, Cinzia Mazza, Gianfranco Savoldi.