Il reparto di Genetica Molecolare e citogenetica dell'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, situato in Largo Gerolamo Gaslini 5, ha come Direttore il Dott. Roberto Ravazzolo. Nel Laboratorio di Genetica Molecolare vengono effettuate le seguenti indagini diagnostiche: per Carcinoma Midollare della Tiroide (MTC) e Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2 (MEN2A e MEN2B), ricerca di mutazioni nel gene RET; per Malattia di Hirschsprung, ricerca di mutazioni nel gene RET, effettuata a scopo di ricerca; per Malattia di Alexander, ricerca di mutazioni nel gene GFAP; per Febbri Ricorrenti, ricerca di mutazioni nei geni MVK, TNFRSF1A, CIAS1; per Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS), ricerca di mutazioni nel gene PHOX2B; per Ectrodattilia, Displasia Ectodermica e Palatoschisi (EEC), ricerca di mutazioni nel gene p63; per Sindrome di Holt Oram (HOS), ricerca di mutazioni nel gene TBX5; per Sindrome Nail Patella (NPS), ricerca di mutazioni nel gene LMX1B; per Oloprosencefalia (HPE), ricerca di mutazioni nel gene SHH; per Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), ricerca di mutazioni nel gene ACVR1; per analisi farmacogenetica, ricerca di varianti molecolari nel gene TPMT. L'Ambulatorio di Genetica Medica è dotato di un servizio autonomo per la documentazione fotografica dei casi clinici. I pazienti vengono fotografati, ovviamente, solo previo consenso informato scritto. Tutti i pazienti vengono inoltre inseriti, sempre previo consenso informato, nel database di archivio dell’Ambulatorio e catalogati in base alla patologia. Fanno parte dell'equipe medica dell'unità operativa i dirigenti medici Renata Bocciardi, Isabella Ceccherini, Angela Elvira Covone, Luis Galietta, Margherita Lerone, Aldamaria Puliti.