A cura di: Dott. Vanni Veronesi, Responsabile Reparto di Neurochirurgia Ospedale di Faenza
- Considerazioni anatomiche e fisiopatologiche
- Sindrome del midollo ancorato
- Sindrome del midollo ancorato occulto
- Bibliografia
CONSIDERAZIONI ANATOMICHE E FISIOPATOLOGICHE. Il midollo spinale termina a forma di cono, il cosiddetto cono midollare, ed è collegato a un sottile prolungamento chiamato filum terminale. Il filum terminale è notevolmente più sottile del midollo spinale e non è costituito da tessuto nervoso. Il filum terminale ha una porzione all’interno delle meningi, parte intradurale, e una porzione esterna alle meningi, parte extradurale (vedi immagine). La parte extradurale del filum terminale decorre all’interno delle vertebre sacrali terminando nel coccige.
Oggi, il concetto fisiopatologico unificante delle condizioni incluse all'interno della sindrome del midollo ancorato è l’aumento della tensione sulle strutture nervose dovute all’aberrante stiramento del midollo spinale.
Il sistema nervoso centrale si basa sul metabolismo ossidativo per produrre adenosintrifosfato (ATP) che è la molecola necessaria per la produzione di energia e per la funzione neuronale e delle cellule. Nel sistema nervoso centrale, encefalo e midollo spinale, ogni volta che il funzionamento del metabolismo ossidativo è compromesso, come può succedere nel caso di trazione midollare, le conseguenze fisiopatologiche sono rapidamente evidenti, spesso irreversibili, e sono correlate alla portata e alla durata della perdita del metabolismo ossidativo (1).
SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO La sindrome del midollo ancorato è un insieme di sintomi correlati a una variazione anatomica della parte terminale del midollo spinale che si trova più caudale, verso l’osso sacro, rispetto alla posizione normale tra la prima e la seconda vertebra lombare. La sindrome del midollo ancorato è presente sia nelle popolazioni adulte sia in quelle pediatriche. La patogenesi del midollo ancorato è dovuta alla trazione sull'estremità inferiore del midollo spinale, il cono midollare, da parte del filum terminale teso e a volte di spessore aumentato. Questa trazione sul cono midollare porta a riduzione del flusso di sangue nel midollo spinale con diminuzione del metabolismo ossidativo e può provocare sintomi e segni clinici della sindrome del midollo ancorato.
SINDROME DEL MIDOLLO ANCORATO OCCULTO. Khoury (2) nel 1990 ha coniato per la prima volta il concetto del midollo ancorato occulto cioè pazienti con sintomi presenti nella sindrome del midollo ancorato ma in assenza di alterazioni della posizione del cono midollare. Nel suo lavoro sono stati sottoposti a intervento chirurgico di sezione del filum terminale intradurale 31 bambini con instabilità vescicale che agli esami Rx e mielo TC avevo segni ossei di spina bifida ma con cono midollare normoposizionato. Nel postoperatorio vi fu un miglioramento dei sintomi urinari nel 70% dei pazienti.
Negli anni successivi sono comparsi altri lavori (3, 4, 5, 6, 7) in cui pazienti con la parte terminale del midollo spinale in posizione normale e con sintomi da trazione midollare beneficiarono dell’intervento di sezione del filum terminale. Successivi studi in pazienti con segni di midollo ancorato hanno riportato una percentuale di miglioramento dei sintomi urinari dal 60% al 97% dopo la sezione del filum terminale intradurale.
Nei pazienti pediatrici bisogna comunque tener presente che l’incontinenza urinaria, principale ma non esclusivo sintomo della sindrome del midollo ancorato, è frequente con una prevalenza tra 8% e il 16% che decresce con l’età, il sesso femminile più colpito, e parecchi casi, ma non tutti, si risolvono spontaneamente con un graduale miglioramento nel tempo.
La patofisiologia del midollo ancorato occulto è difficile da comprendere in quanto il midollo spinale termina nella posizione usuale. Yamada, un noto autore di lavori scientifici1 sulla fisiopatologia della sindrome del midollo ancorato, considerando che non si riscontrano anomalie anatomiche macroscopiche, sia alla RM sia durante la chirurgica, ha suggerito di definire il quadro clinico con l’espressione “sindrome del midollo ancorato senza un allungamento del cono midollare e senza un ispessimento del filum terminale”.
Recenti studi, nei casi di midollo ancorato occulto, hanno evidenziato una modifica della struttura del filum terminale con aumento della componente fibrosa o la presenza di tessuto adiposo. Questi cambiamenti possono portare a una minor elasticità del filum terminale e una conseguente trazione sul cono midollare a cui il filum terminale è collegato.
I principali sintomi di questa sindrome non sono specifici e sono prevalentemente rappresentati da lombalgia, dolore e/o disturbi della sensibilità agli arti inferiori, disfunzioni urinarie e fecali, rigidità della colonna vertebrale.
Il midollo ancorato occulto può presentarsi come entità a se stante ma anche essere presente come comorbilità nella malformazione di Arnold-Chiari I.
La vecchia teoria della trazione caudale del midollo come spiegazione della malformazione di Chiari I non è stata supportata da evidenze cliniche o sperimentali (8). La malformazione di Arnold-Chiari I origina da un disordine dello sviluppo che porta alla formazione di una fossa cranica posteriore di dimensioni ridotte con conseguente discesa delle tonsille cerebellari.
Lo studio di Milhorat (9) del 2009 ha valutato 2987 pazienti con malformazione di Arnold-Chiari di tipo I e 289 pazienti con tonsille cerebellari discese (tra 0 e 4 mm) ma non ancora ad un livello da poter essere classificate come Chiari I in cui la discesa tonsille cerebellari è maggiore di 5 mm. I pazienti con tonsille che scendevano di 0-4 mm sono stati definiti Low-Lying Cerebellar Tonsils (LLCT). In questi pazienti la diagnosi di sindrome del midollo ancorato fu basata sulla presenza dei seguenti sintomi e segni aspecifici ma generalmente accettati: disfunzione urinaria (tra cui l'incontinenza, l’urgenza minzionale, la perdita sensoriale, lo svuotamento incompleto della vescica), l’incontinenza fecale, il dolore lombare, dolore alle gambe ed ai piedi, intorpidimento arti inferiori, disturbi dell'andatura, debolezza alle gambe, atrofia dei muscoli del polpaccio, perdita dei riflessi tendinei profondi agli arti inferiori, scoliosi toraco- lombare, piede equino, deformità dei piedi, e disrafismo spinale. Reperti radiografici tradizionali di midollo ancorato con evidenza della parte terminale del midollo spinale sotto il piatto vertebrale inferiore L2 e infiltrazione grassa o ispessimento (2 mm di diametro) del filum terminale. In questo studio sono stati inclusi anche pazienti che non avevano alterazioni morfologiche patologiche e presentavo la parte terminale del cono midollare normoposizionata sopra il piatto vertebrale inferiore L2 e l'assenza di infiltrazione grassa o ispessimento del filum terminale. Furono inclusi i pazienti che presentavano la classica sintomatologia e 5 o più dei seguenti criteri: 1) Vescica neurogena confermata da test urodinamici, 2) Test positivo camminando sulle punte dei piedi (sollievo dei sintomi, tra cui mal di schiena e urgenza urinaria), 3) Test positivo del cammino sul tallone (aumento di sintomi tra cui mal di schiena e l’urgenza ad urinare), 4) Test positivo di trazione e flessione pelvica (aumento di sintomi tra cui mal di schiena e delle vie urinarie urgenza), 5) Siringomielia toracica caudale (toracico 5 o al di sotto) in assenza di una cavità rostrale, 6) scoliosi toracica, 7) spina bifida occulta e 8) posizione di dorsale filum terminale nella RM prona o verticale.
Ora focalizziamo l’attenzione sull’ultimo punto perché verrà ripreso più avanti: “posizione dorsale del filum terminale nella RM prona e verticale”. Nel lavoro oltre alla suddetta frase non vi sono altri riferimenti o spiegazioni sulla metodica e non vi sono voci bibliografiche. Vedremo poi che un recente lavoro del 2013 studia in dettaglio la dinamica del filum terminale con la RM in posizione prona, divenuta di routine diagnostica nei nostri pazienti, quando vi è il sospetto di midollo ancorato occulto.
Nel lavoro scientifico di Milhorat, la sindrome del midollo ancorato è stata riscontrata nel 14% (408 casi) dei pazienti con malformazione di Arnold-Chiari e nel 63% (182 casi) dei pazienti con LLCT. E’ stato quindi effettuato l’intervento chirurgico classico in anestesia generale di sezione del filum terminale intradurale previa rimozione della parte posteriore delle lamine vertebrali ed apertura delle meningi spinali in 318 pazienti, di cui il 48% (153) erano pazienti già sottoposti, senza successo, a trattamenti di decompressione per la malformazione di Chiari, 131 pazienti, o LLCT, 22 pazienti.
Nei pazienti sottoposti a sezione del filum terminale vi furono i seguenti risultati: sintomi migliorati o spariti nel 93% dei ragazzi e nel 83% degli adulti, sintomi immodificati nel 7% dei ragazzi e nel 16% degli adulti, peggiorati nel 1% degli adulti.
Il punto quindi non è se esiste o no la sindrome del midollo ancorato nei pazienti con tonsille cerebellari discese (LLCT o malformazione di Arnold-Chiari I) ma come fare la diagnosi, dove porre il limite tra i sintomi dell’una o dell’altra patologia, e con quale tecnica chirurgica trattarla. Altro punto importate è che molti dei sintomi della sindrome del midollo ancorato non sono specifici e possono sovrapporsi in parte a quelli della malformazione di Arnold-Chiari I o ad altre patologie. Nella mia esperienza, in questo gruppo di pazienti in cui alla malformazione di Arnold Chiari I si associa il midollo ancorato occulto, la sezione del filum terminale migliora spesso anche parte dei sintomi che classicamente si attribuisco alla malformazione di Arnold-Chiari I.
In quasi tutti i lavori pubblicati sul midollo ancorato occulto la diagnosi era solo clinica.
Nei pazienti con sintomi e segni di sindrome del midollo ancorato occulto si è cercata di correlare la situazione clinica ai reperti anatomici anomali del filum terminale riscontrabili alla Risonanza Magnetica. In alcuni studi è stato riscontrato che lo spessore del filum terminale era importante per identificare i pazienti sintomatici. Altri studi nella popolazione normale hanno riscontrato comunque, nel 3-9%, un aumento dello spessore del filum terminale per più di 2 mm e che variazioni di spessore possono verificarsi lungo la lunghezza del filum terminale. Lo studio di Bulsara (10) ha correlato la presenza d’infiltrazione di tessuto adiposo nel filum terminale alla sintomatologia clinica del midollo ancorato occulto. Quando il tessuto adiposo del filum terminale è molto vicino al cono midollare, 13 mm, vi è una corrispondenza con la presenza di midollo ancorato occulto sintomatico, nei due gruppi di controllo il tessuto adiposo del filum terminale era a una distanza maggiore rispettivamente di 37 e 46 mm. La media dello spessore del filum terminale era di 3 mm.
Per la diagnosi di midollo ancorato occulto il collega giapponese Nakanishi e suoi collaboratori hanno pubblicato (11) nel 2013 l’utilizzo, per la prima volta, di una tecnica strumentale non nuova, la Risonanza Magnetica, ma eseguita con il paziente in posizione inusuale, quella prona. Tale Risonanza Magnetica permette di identificare la posizione anomala, posteriore, del filum terminale a livello intradurale, suggestivo per la presenza di midollo ancorato occulto. I Colleghi giapponesi hanno confrontato un gruppo di pazienti con sindrome del midollo ancorato occulto con un gruppo di persone asintomatiche. La Risonanza Magnetica in posizione prona ha evidenziato una differenza significativa nella posizione del filum terminale tra i due gruppi. Un filum terminale poco elastico e/o in tensione rimane in posizione posteriore e può trazionare il midollo, a cui è collegato, causando i disturbi che si riscontrano nella sindrome del midollo ancorato occulto.
Comunque per poter esprime la diagnosi i reperti della Risonanza Magnetica devono poi essere sempre correlati con l’insieme dei segni e dei sintomi clinici.
Dall’anno successivo alla pubblicazione dell’articolo scientifico sulla Risonanza Magnetica lombare in posizione prona, cioè dal 2014, tale esame fa parte del protocollo diagnostico adottato per i nostri pazienti. Questa particolare Risonanza Magnetica permette di identificare i pazienti che possono giovare del trattamento chirurgico di sezione del filum terminale. Se il filum terminale non è in tensione non può essere la causa di disturbi collegati alla trazione delle strutture nervose ad esso collegate. Allo stato attuale non vi sono altri esami strumentali che possano dare questo tipo d’informazione diagnostica. Con la Risonanza Magnetica lombare in posizione prona si riduce il rischio di porre indicazioni chirurgiche in pazienti con sintomi che, essendo generici e non specifici, possono essere dovuti ad altre situazioni patologiche.
I pazienti che sono giunti alla nostra osservazione provengono da 12 regioni italiane di cui, dal 2014 in accordo con il protocollo diagnostico che prevede la Risonanza Magnetica in posizione prona, circa 150 sono stati sottoposti ad intervento chirurgico con la tecnica mininvasiva in anestesia locale da noi pubblicata, per la prima volta nella letteratura medica, sulla prestigiosa rivista scientifica americana “Operative Neurosurgery”.
I dati preliminari del nostro innovativo protocollo diagnostico-chirurgico sono stati oggetto di tesi di laurea in medicina e chirurgica presso l’Università di Milano nell’ottobre 2016.
Dal 2016 sono stati operati anche due pazienti provenienti dall’estero, Bosnia e Ungheria, e tra un mese sarà operato anche un paziente proveniente dalla Polonia. Tramite il mio sito web www.vanniveronesi.com mi hanno chiesto informazioni pazienti ed associazioni di pazienti francesi, di cui uno è già venuto in Italia per sottoporsi alla mia visita neurologica, un paziente americano e una paziente svizzera che a breve verranno per sottoporsi a visita medica.
Ai pazienti che giungono alla mia osservazione e per i quali, dopo la visita medica e in base ai sintomi presentati, vi è indicazione a sottoporsi alla Risonanza Magnetica lombare in posizione prona chiedo di informarsi presso gli ospedali di riferimento, in base alla loro residenza, se è eseguito tale esame ma la risposta è quasi sempre negativa. Purtroppo la metodica è nuova e non è conosciuta, vi sono inoltre delle difficoltà tecniche già da noi superate nel 2014 grazie anche ai colleghi giapponesi che, via e mail, ci hanno dato dei suggerimenti per la buona riuscita dell’esame.
Allo stato attuale, in Italia, il centro di riferimento per l’esecuzione della Risonanza Magnetica lombare in posizione prona è l’Iniziativa Medica Affidea (Centro di Diagnostica per Immagini, accreditato dalla Regione Veneto con il Servizio Sanitario Nazionale, Convenzionato per tutte le prestazioni di Risonanza Magnetica, con certificazione del sistema di gestione della qualità secondo la norma Uni EN ISO 9001:2008) di Monselice (PD) dove la Dott.ssa Calderone Milena esegue l’esame e collabora con il sottoscritto da quando ho adottato il suddetto protocollo diagnostico-chirurgico e ora ha la più vasta esperienza sul territorio nazionale, associata a un’elevata qualità d’immagine indispensabile per riconoscere una struttura cosi piccola quale il filum terminale. Ad oggi in tale centro sono state effettuate il maggior numero di Risonanza Magnetica lombare in posizione prona della mia casistica clinica. Una parte dei pazienti è stata sottoposta a Risonanza Magnetica lombare presso il Servizio di Radiologia dell’Ospedale “Umberto I” di Lugo (RA) dal Dr. Cavini Marco che ha sostituito il collega Dr. Montanari Roberto con il quale era iniziata, nel 2014, la collaborazione.
Prima della descrizione della Risonanza Magnetica lombare in posizione prona, la diagnosi di sindrome del midollo ancorato occulto non aveva la possibilità di supporto oggettivo con esami strumentali che potessero valutare la “tensione” del filum terminale. Questo particolare esame offre, per la prima volta, la possibilità di oggettivare alterazioni morfologiche dinamiche del filum terminale e di non basarsi solo sulla presenza di sintomi, che spesso sono aspecifici.
Se la Risonanza Magnetica in posizione prona è positiva per la presenza di midollo ancorato occulto e vi è congruità con i sintomi e segni clinici, può essere valutato o il trattamento chirurgico tradizionale “a cielo aperto” in anestesia generale con rimozione di parte posteriore delle vertebre (laminectomia) apertura della dura madre (meninge) individuazione e sezione del filum intradurale tra le strutture nervose della cauda equina.
Noi non eseguiamo l’intervento classico di sezione del filum terminale intradurale ma l’innovativo trattamento chirurgico mininvasivo di sezione del filum terminale extradurale, senza asportazione di tessuto osseo, in anestesia locale con tecnica microchirurgica la cui tecnica è stata da noi pubblicata, nel luglio 2018, sulla prestigiosa rivista scientifica “Operative Neurosurgery”. La tecnica mininvasiva in anestesia locale di sezione del filum extradurale presenta minor rischi chirurgici rispetto al trattamento chirurgico tradizionale, più invasivo e in anestesia generale.
Mi risulta che in Italia oltre che negli Ospedali “Degli Infermi” di Faenza e “Umberto I” di Lugo (RA) dell’AUSL della Romagna dove io lavoro ed eseguo questo intervento dal 2010, vi è un solo altro centro che ha un’esperienza pluriennale con questa nuova tecnica ed è quello di Firenze del Dott. Genitori primario della neurochirurgia dell’Ospedale Meyer di Firenze.
All’estero questa tecnica mininvasiva è praticata a Barcellona ma i lavori scientifici da loro pubblicati, che risalgono al 2005, si differenziano dalla nostra tecnica perché più demolitivi e invasivi in quanto descrivono la demolizione dell’osso sacro per poter sezionare il filum terminale extradurale.
Per altre informazioni sulla malformazione di Arnold-Chiari, sulla RM lombare prona e per visionare filmati chirurgici sulla tecnica mininvasiva di sezione extradurale del filum terminale in anestesia locale con tecnica microchirurgica da noi praticata vi invito a visitate il mio sito web www.vanniveronesi.com.
BIBLIOGRAFIA.
1) Yamada S, Zinke DE, Sanders D: Pathophysiology of ‘tethered cord syndrome’. J Neurosurg 54:494–503,1981
2) Khoury AE, Hendrick EB, McLorie GA, Kulkarni A, Churchill BM: Occult spinal dysraphism: clinical and urodynamic outcome after division of the filum terminale. J Urol 144:426–429, 443–424, 1990
3) Nazar GB, Casale AJ, Roberts JG, Linden RD: Occult filum terminale syndrome. Pediatr Neurosurg 23:228–235, 1995
4) Warder DE, Oakes WJ: Tethered cord syndrome and the conus in a normal position. Neurosurgery 33:374–378, 1993
5) Warder DE, Oakes WJ: Tethered cord syndrome: the low-lying and normally positioned conus. Neurosurgery 34:597–600, 1994
6) Steinbok P, Garton HJ, Gupta N: Occult tethered cord syndrome: a survey of practice patterns. J Neurosurg 104 (5 Suppl):309–313, 2006
7) Steinbok P, Kariyattil R, MacNeily AE: Comparison of section of filum terminale and non- neurosurgical management for urinary incontinence in patients with normal conus position and possible occult tethered cord syndrome. Neurosurgery 61:550–556, 2007
8) Massimi L, Peraio S, Peppucci E, Tamburrini G, Di Rocco C: Section of the filum terminale: is it worthwhile in Chiari type I malformation? Neurol Sci 32 (Suppl 3):S349–S351, 2011
9) Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, Francomano CA, McDonnell NB, Roonprapunt C, Kula RW. Association of Chiari malformation type I and tethered cord syndrome: preliminary results of sectioning filum terminale. Surg Neurol Jul;72(1), 2009
10) Bulsara KR, Zomorodi AR, Enterline DS, George TM. The value of magnetic resonance imaging in the evaluation of fatty filum terminale. Neurosurgery Feb;54(2):375-9; discussion 379-80, 2004
11) Nakanishi K, Tanaka N, Kamei N, Nakamae T, Izumi B, Ohta R, Fujioka Y, Ochi M.Use of prone position magnetic resonance imaging for detecting the terminal filum in patients with occult tethered cord syndrome. J Neurosurg Spine Jan;18(1):76-84, 2013
12) Veronesi V, Sacco C, Mastronicola C, Staffa G. Transhiatal Approach to Filum Terminale Externum Sectioning in Adult Patient With Tethered Cord Syndrome: Case Report Operative Neurosurgery July;15(1):E1–E4, 2018
13) Royo-Salvador MB, Solé-Llenas J, Doménech JM, González-Adrio R: Results of the section of the filum terminale in 20 patients with syringomyelia, scoliosis and Chiari malformation. Acta Neurochir (Wien) 147:515-523, discussion 523, 2005